{"product_id":"1048-1089-1089-1083-1077-1076-1086-1074-1072-1085-1080-1077-1088-1077-1076-1082-1086-1075-1086-1075-1077-9786207772889","title":"\u0026#1048;\u0026#1089;\u0026#1089;\u0026#1083;\u0026#1077;\u0026#1076;\u0026#1086;\u0026#1074;\u0026#1072;\u0026#1085;\u0026#1080;\u0026#1077; \u0026#1088;\u0026#1077;\u0026#1076;\u0026#1082;\u0026#1086;\u0026#1075;\u0026#1086; \u0026#1075;\u0026#1077;\u0026","description":"\u003cp\u003e • Author(s): Тинчеk | Тодорl | Тодорl\u003cbr\u003e • Publisher: Sciencia Scripts\u003cbr\u003e • Publisher Imprint: Sciencia Scripts\u003cbr\u003e • BISAC: Life Sciences - Genetics \u0026amp; Genomics\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eВрожденная миотония типа Беккера - это аутосомно-рецессивное недистрофическое заболевание скелетных мышц, вызванное мутациями в гене CLCN1. С частотой 0,6 на 100 000 человек врожденная миотония типа Беккера относится к группе редких заболеваний. В условиях такой небольшой страны, как Болгария, это означает лишь единичные случаи, что серьезно осложняет распознавание и характеристику такого расстройства. Настоящее исследование охватывает первые генетически подтвержденные случаи Myotonia congenita типа Becker в Болгарии. Примененный молекулярно-генетический подход позволил выявить мутации, вызывающие заболевание, в 78 % обследованных семей. Кроме того, были исследованы два предположительно эндемичных региона, что привело к выявлению значительной частоты носительства в обоих интересующих нас регионах. Эти результаты имеют огромное значение для жителей соответствующих районов Болгарии с точки зрения своевременного скрининга и адекватного генетического консультирования при планировании семьи.\u003c\/p\u003e","brand":"Atlantic Books","offers":[{"title":"Paperback","offer_id":46378298605719,"sku":"9786207772889","price":2225.0,"currency_code":"INR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0666\/3471\/1191\/files\/9786207772889.webp?v=1768763546","url":"https:\/\/atlanticbooks.com\/products\/1048-1089-1089-1083-1077-1076-1086-1074-1072-1085-1080-1077-1088-1077-1076-1082-1086-1075-1086-1075-1077-9786207772889","provider":"Atlantic Books","version":"1.0","type":"link"}