{"product_id":"das-verlorene-gen-9786202498876","title":"Das verlorene Gen","description":"\u003cp\u003e • Author(s): Shahin Asadi\u003cbr\u003e • Publisher: Verlag Unser Wissen\u003cbr\u003e • Publisher Imprint: Verlag Unser Wissen\u003cbr\u003e • BISAC: Life Sciences - Genetics \u0026amp; Genomics\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eDas Raine-Syndrom, eine schwere Skelettdysplasie, f�hrt in der Regel zum Tod von Patienten im Neugeborenenalter. Es gibt Berichte, dass Patienten mit einer milderen Form der Erkrankung l�nger leben und das Kindesalter erreichen. Radiologische Untersuchungen zeigen eine Zunahme der Knochendichte, generalisierte Sklerose und Osteoarthritis. Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene, letale, erblich bedingte Skelettdysplasie. Es gibt nur wenige Berichte �ber mildere Ph�notypen, bei denen Patienten bis ins sp�te Kindesalter �berlebten. Radiologische Untersuchungen zeigen eine erh�hte Knochendichte und Osteosklerose. Die erh�hte Knochendichte im Kopf- und Gesichtsbereich verursacht charakteristische dysmorphe Merkmale, darunter eine ausgepr�gte und schmale Stirn, Proptosis, eine kleine hypoplastische Nase mit eingefallener Nasenwurzel, eine Hypoplasie des Mittelgesichts, einen dreieckigen Mund, eine Koanalatresie und intrakranielle Hirnverkalkungen. Die Osteosklerose ist so stark ausgepr�gt, dass sie mit Osteopetrose verwechselt werden kann. Das Raine-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Ursache ist eine homozygote oder compound-heterozygote Mutation im FAM20C-Gen. Das Gen kodiert f�r eine Phosphorylase-Kinase, die f�r die Biomineralisation des Skeletts verantwortlich ist.\u003c\/p\u003e","brand":"Atlantic Books","offers":[{"title":"Paperback","offer_id":46393625608343,"sku":"9786202498876","price":4818.0,"currency_code":"INR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0666\/3471\/1191\/files\/9786202498876.webp?v=1769025865","url":"https:\/\/atlanticbooks.com\/products\/das-verlorene-gen-9786202498876","provider":"Atlantic Books","version":"1.0","type":"link"}