{"product_id":"distrofia-miotonica-di-tipo-1-un-disturbo-dellespansione-della-tripletta-9786208160234","title":"Distrofia miotonica di tipo 1: un disturbo dell'espansione della tripletta","description":"\u003cp\u003e • Author(s): Ashok Kumar | Sarita Agarwal\u003cbr\u003e • Publisher: Edizioni Sapienza\u003cbr\u003e • Publisher Imprint: Edizioni Sapienza\u003cbr\u003e • BISAC: Life Sciences - Genetics \u0026amp; Genomics\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eLa distrofia miotonica è una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da miopatia miotonica. I sintomi e la gravità della distrofia miotonica di tipo l (DM1) vanno da forme gravi e congenite, che spesso portano alla morte per insufficienza respiratoria, fino alla calvizie e alla cataratta a insorgenza tardiva. Nei pazienti adulti possono verificarsi anomalie della conduzione cardiaca che causano una vita più breve. Nelle generazioni successive, i sintomi della DM1 possono presentarsi in età più precoce e avere un decorso più grave (anticipazione). Lo screening basato sulla PCR è affidabile e dovrebbe essere utilizzato come test di screening iniziale per la diagnosi di DM; i risultati positivi dovrebbero poi essere confermati dal Southern Blotting. È opportuno offrire una consulenza genetica ai giovani adulti affetti o a rischio. Una serie di promettenti ed efficaci oligonucleotidi antisenso e piccole molecole sono in fase di sviluppo, ma molto lavoro deve essere ancora fatto. Sono stati fatti molti progressi, ma saranno necessari ulteriori studi di base e traslazionali per comprendere la patogenesi molecolare della DM1 e sviluppare strategie di trattamento sicure ed efficaci.\u003c\/p\u003e","brand":"Atlantic Books","offers":[{"title":"Paperback","offer_id":46395304345751,"sku":"9786208160234","price":4212.0,"currency_code":"INR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0666\/3471\/1191\/files\/9786208160234.webp?v=1769032484","url":"https:\/\/atlanticbooks.com\/products\/distrofia-miotonica-di-tipo-1-un-disturbo-dellespansione-della-tripletta-9786208160234","provider":"Atlantic Books","version":"1.0","type":"link"}