{"product_id":"doenca-de-krabbe-infantil-9786207620333","title":"Doença de Krabbe infantil","description":"\u003cp\u003e • Author(s): Emna Ellouz | Imen Ketata\u003cbr\u003e • Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento\u003cbr\u003e • Publisher Imprint: Edicoes Nosso Conhecimento\u003cbr\u003e • BISAC: Sociology - General\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eA doença de Krabbe (MK), descrita pela primeira vez por Knud Krabbe em 1916, é uma leucodistrofia metabólica causada por uma sobrecarga lisossómica. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva rara. É causada por uma mutação no gene GALC que conduz a uma deficiência na enzima GALC, o que provoca a acumulação de PSY nos lisossomas. A MK apresenta um amplo espetro fenotípico, com sinais por vezes inespecíficos, o que dificulta o diagnóstico. A forma mais clássica é a forma infantil precoce (MKIP). Os principais sintomas incluem sinais gerais inespecíficos, hipotonia axial, rigidez, dificuldades de alimentação e atraso no crescimento. A RMN cerebral mostra uma leucodistrofia desmielinizante periventricular com um aspeto tigrado. O diagnóstico é confirmado por um ensaio enzimático ou por uma análise genética. Um transplante de células estaminais ou de medula óssea pode melhorar a capacidade funcional e prolongar a esperança de vida. No entanto, a MKIP permanece incurável, com a morte a ocorrer antes dos 2 anos de idade.\u003c\/p\u003e","brand":"Atlantic Books","offers":[{"title":"Paperback","offer_id":46377269330071,"sku":"9786207620333","price":4102.0,"currency_code":"INR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0666\/3471\/1191\/files\/9786207620333.webp?v=1768760497","url":"https:\/\/atlanticbooks.com\/products\/doenca-de-krabbe-infantil-9786207620333","provider":"Atlantic Books","version":"1.0","type":"link"}