{"product_id":"fibrose-kystique-9786209309045","title":"Fibrose kystique","description":"\u003cp\u003e • Author(s): Karima Gourari-Bouzouina | Zahia Boucherit-Otmani\u003cbr\u003e • Publisher: Editions Notre Savoir\u003cbr\u003e • Publisher Imprint: Editions Notre Savoir\u003cbr\u003e • BISAC: Life Sciences - Biology\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eLa mucoviscidose est une maladie g�n�tique mortelle qui touche principalement les personnes d'origine caucasienne. Elle est caus�e par des mutations du g�ne CFTR, qui code pour un canal ionique chlorure. La mutation la plus fr�quente, ∆F508, modifie le repliement de la prot�ine CFTR et emp�che son expression � la surface des cellules �pith�liales, perturbant ainsi le transport des ions et de l'eau et entra�nant la production d'un mucus �pais, caract�ristique de l'atteinte pulmonaire li�e � la mucoviscidose. Les traitements ont progress� les antibiotiques permettent de g�rer les infections chroniques et les modulateurs du g�ne CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) am�liorent la fonction de la prot�ine. Cependant, de nombreux patients porteurs de mutations rares ou pr�sentant une r�sistance aux m�dicaments restent sans traitement. Les th�rapies �mergentes se concentrent d�sormais sur la th�rapie g�nique, visant � corriger ou remplacer le g�ne CFTR d�fectueux, et sur la th�rapie cellulaire, pour r�g�n�rer un �pith�lium fonctionnel � partir de cellules souches corrig�es. L'association de ces strat�gies offre une voie prometteuse vers une correction personnalis�e et durable de la cause mol�culaire de la mucoviscidose.\u003c\/p\u003e","brand":"Atlantic Books","offers":[{"title":"Paperback","offer_id":46436373463191,"sku":"9786209309045","price":5876.0,"currency_code":"INR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0666\/3471\/1191\/files\/9786209309045.webp?v=1769131607","url":"https:\/\/atlanticbooks.com\/products\/fibrose-kystique-9786209309045","provider":"Atlantic Books","version":"1.0","type":"link"}