{"product_id":"fibrosi-cistica-9786209316722","title":"Fibrosi cistica","description":"\u003cp\u003e • Author(s): Karima Gourari-Bouzouina | Zahia Boucherit-Otmani\u003cbr\u003e • Publisher: Edizioni Sapienza\u003cbr\u003e • Publisher Imprint: Edizioni Sapienza\u003cbr\u003e • BISAC: Life Sciences - Biology\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eLa fibrosi cistica (FC) � una malattia genetica letale che colpisce principalmente la popolazione caucasica, causata da mutazioni nel gene CFTR, che codifica per un canale ionico del cloro. La mutazione pi� comune, ∆F508, altera il ripiegamento del CFTR e ne impedisce l'espressione sulla superficie delle cellule epiteliali, interrompendo il trasporto di ioni e acqua e causando la formazione di muco denso, un segno distintivo della malattia polmonare da FC. I trattamenti sono progrediti, con antibiotici che gestiscono le infezioni croniche e modulatori del CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) che migliorano la funzione proteica. Tuttavia, molti pazienti con mutazioni rare o resistenza ai farmaci rimangono non trattati. Le terapie emergenti si concentrano ora sulla terapia genica per correggere o sostituire il gene CFTR difettoso e sulla terapia cellulare per rigenerare l'epitelio funzionale a partire da cellule staminali corrette. La combinazione di queste strategie offre un percorso promettente verso la correzione personalizzata e a lungo termine della causa molecolare della FC.\u003c\/p\u003e","brand":"Atlantic Books","offers":[{"title":"Paperback","offer_id":46436375232663,"sku":"9786209316722","price":5875.0,"currency_code":"INR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0666\/3471\/1191\/files\/9786209316722.webp?v=1769131612","url":"https:\/\/atlanticbooks.com\/products\/fibrosi-cistica-9786209316722","provider":"Atlantic Books","version":"1.0","type":"link"}