{"product_id":"mukowiscydoza-9786209321849","title":"Mukowiscydoza","description":"\u003cp\u003e • Author(s): Karima Gourari-Bouzouina | Zahia Boucherit-Otmani\u003cbr\u003e • Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza\u003cbr\u003e • Publisher Imprint: Wydawnictwo Nasza Wiedza\u003cbr\u003e • BISAC: Life Sciences - Biology\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eMukowiscydoza (CF) to śmiertelna choroba genetyczna, dotykająca gl�wnie rasy bialej, spowodowana mutacjami w genie CFTR kodującym kanal jonowy chlorkowy. Najczęstsza mutacja ∆F508 zmienia faldowanie genu CFTR i uniemożliwia jego ekspresję na powierzchni kom�rek nablonkowych, zakl�cając transport jon�w i wody oraz prowadząc do powstawania gęstego śluzu, charakterystycznego dla choroby pluc u chorych na mukowiscydozę. Leczenie poczynilo postępy, a antybiotyki stosowano w leczeniu przewleklych infekcji, a modulatory CFTR (iwakaftor, tezakaftor, eleksakaftor) poprawialy funkcję bialek. Jednak wielu pacjent�w z rzadkimi mutacjami lub lekoopornością pozostaje bez leczenia. Nowe terapie koncentrują się obecnie na terapii genowej, kt�ra koryguje lub zastępuje wadliwy gen CFTR, oraz na terapii kom�rkowej, kt�ra regeneruje funkcjonalny nablonek z naprawionych kom�rek macierzystych. Polączenie tych strategii oferuje obiecującą drogę do spersonalizowanej, dlugoterminowej korekcji molekularnej przyczyny mukowiscydozy.\u003c\/p\u003e","brand":"Atlantic Books","offers":[{"title":"Paperback","offer_id":46436376543383,"sku":"9786209321849","price":5875.0,"currency_code":"INR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0666\/3471\/1191\/files\/9786209321849.webp?v=1769131617","url":"https:\/\/atlanticbooks.com\/products\/mukowiscydoza-9786209321849","provider":"Atlantic Books","version":"1.0","type":"link"}