Skip to content

Booksellers & Trade Customers: Sign up for online bulk buying at trade.atlanticbooks.com for wholesale discounts

Booksellers: Create Account on our B2B Portal for wholesale discounts

Исследование редкого ге&

by Тинчеk , Тодорl , Тодорl
Save 12% Save 12%
Current price ₹2,225.00
Original price ₹2,530.00
Original price ₹2,530.00
Original price ₹2,530.00
(-12%)
₹2,225.00
Current price ₹2,225.00

Imported Edition - Ships in 18-21 Days

Free Shipping in India on orders above Rs. 500

Request Bulk Quantity Quote
+91
Book cover type: Paperback
  • ISBN13: 9786207772889
  • Binding: Paperback
  • Subject: N/A
  • Publisher: Sciencia Scripts
  • Publisher Imprint: Sciencia Scripts
  • Publication Date:
  • Pages: 60
  • Original Price: GBP 20.0
  • Language: Russian
  • Edition: N/A
  • Item Weight: 100 grams
  • BISAC Subject(s): Life Sciences / Genetics & Genomics

Врожденная миотония типа Беккера - это аутосомно-рецессивное недистрофическое заболевание скелетных мышц, вызванное мутациями в гене CLCN1. С частотой 0,6 на 100 000 человек врожденная миотония типа Беккера относится к группе редких заболеваний. В условиях такой небольшой страны, как Болгария, это означает лишь единичные случаи, что серьезно осложняет распознавание и характеристику такого расстройства. Настоящее исследование охватывает первые генетически подтвержденные случаи Myotonia congenita типа Becker в Болгарии. Примененный молекулярно-генетический подход позволил выявить мутации, вызывающие заболевание, в 78 % обследованных семей. Кроме того, были исследованы два предположительно эндемичных региона, что привело к выявлению значительной частоты носительства в обоих интересующих нас регионах. Эти результаты имеют огромное значение для жителей соответствующих районов Болгарии с точки зрения своевременного скрининга и адекватного генетического консультирования при планировании семьи.

Trusted for over 49 years

Family Owned Company

Secure Payment

All Major Credit Cards/Debit Cards/UPI & More Accepted

New & Authentic Products

India's Largest Distributor

Need Support?

Whatsapp Us