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DNA-Hydroxymethylierung bei nicht-kodierenden Repeat-Expansionsstörungen

by Rustam Esanov
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Book cover type: Paperback
  • ISBN13: 9786208407063
  • Binding: Paperback
  • Subject: N/A
  • Publisher: Verlag Unser Wissen
  • Publisher Imprint: Verlag Unser Wissen
  • Publication Date:
  • Pages: 116
  • Original Price: GBP 56.0
  • Language: German
  • Edition: N/A
  • Item Weight: 182 grams
  • BISAC Subject(s): Life Sciences / Genetics & Genomics

Meine Forschung konzentriert sich auf die Repeat-Expansionsstörungen, eine Gruppe von Störungen, die durch die sich wiederholende Mikrosatelliten-Sequenz innerhalb des Gens verursacht werden. In dieser Arbeit werden insbesondere zwei nicht-kodierende Wiederholungs-Expansionsstörungen untersucht: die C9orf72-assoziierte amyotrophe Lateralsklerose (C9-ALS) und das Fragile-X-Syndrom (FXS). Unsere Gruppe war die erste, die das Vorhandensein von 5-Hydroxymethylcytosin, einer neuen epigenetischen Markierung und aktiven DNA-Demethylierungszwischenstufe, an den expandierten Loci von Patienten mit C9-ALS und FXS berichtete.

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