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Doença de Niemann Pick e gravidez

by Amina Mnejja , Dhekra Toumi , Raja Faleh
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Book cover type: Paperback
  • ISBN13: 9786207848874
  • Binding: Paperback
  • Subject: N/A
  • Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
  • Publisher Imprint: Edicoes Nosso Conhecimento
  • Publication Date:
  • Pages: 52
  • Original Price: GBP 37.0
  • Language: Portuguese
  • Edition: N/A
  • Item Weight: 91 grams
  • BISAC Subject(s): General

A deficiência de esfingomielinase ácida (ASM) (esfingomielina fosfodiesterase; EC 3.1.4.12) é um erro inato do metabolismo que leva à acumulação de esfingomielina nas células e nos tecidos e causa a condição clínica conhecida como doença de Niemann-Pick. Relatamos o caso de uma doente AB seguida por doença de Niemann-Pick desde a infância. Foi submetida a uma cesariana de emergência às 38 semanas devido a um hematoma retroplacentário pós-traumático. A atonia uterina foi controlada por tratamento médico. A evolução pós-operatória foi simples. Desde a descoberta dos primeiros doentes com doença de Niemann Pick, há mais de um século, foram feitos enormes progressos na decifração da fisiopatologia desta doença e no desenvolvimento de novos tratamentos.

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