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Épilepsie: Génétique, biomarqueurs et progrès vers la médecine de précision

by Mona El-Banna
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Book cover type: Paperback
  • ISBN13: 9786209328107
  • Binding: Paperback
  • Subject: N/A
  • Publisher: Editions Notre Savoir
  • Publisher Imprint: Editions Notre Savoir
  • Publication Date:
  • Pages: 76
  • Original Price: GBP 38.19
  • Language: French
  • Edition: N/A
  • Item Weight: 114 grams
  • BISAC Subject(s): Life Sciences / Biology

L'�pilepsie est un trouble neurologique h�t�rog�ne caract�ris� par des crises r�currentes et non provoqu�es, pr�s d'un tiers des patients restant r�sistants aux th�rapies actuelles. Sa base multifactorielle implique des facteurs g�n�tiques, mol�culaires, �pig�n�tiques, inflammatoires et m�taboliques qui d�terminent l'h�t�rog�n�it� de la maladie. Les modificateurs g�n�tiques tels que les mutations des canaux ioniques (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) et les perturbations de la voie mTOR (TSC1, DEPDC5), ainsi que les m�canismes �pig�n�tiques reliant les influences environnementales � l'expression des g�nes, jouent un r�le central dans la susceptibilit� aux crises et la r�ponse au traitement. Un large �ventail de biomarqueurs - g�n�tiques, prot�omiques, m�tabolomiques, d'imagerie et �lectrophysiologiques - fournit des informations essentielles pour le diagnostic, le pronostic et les strat�gies th�rapeutiques. L'int�gration des d�couvertes mol�culaires et des perspectives cliniques souligne le potentiel de la m�decine de pr�cision bas�e sur les biomarqueurs, en soutenant les th�rapies cibl�es, la stratification optimis�e des patients et l'am�lioration des r�sultats � long terme dans l'�pilepsie.

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