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Epilessia: Genetica, biomarcatori e progressi verso la Medicina di Precisione

by Mona El-Banna
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Book cover type: Paperback
  • ISBN13: 9786209338342
  • Binding: Paperback
  • Subject: N/A
  • Publisher: Edizioni Sapienza
  • Publisher Imprint: Edizioni Sapienza
  • Publication Date:
  • Pages: 72
  • Original Price: GBP 38.19
  • Language: Italian
  • Edition: N/A
  • Item Weight: 109 grams
  • BISAC Subject(s): Life Sciences / Biology

L'epilessia � un disturbo neurologico eterogeneo caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate, con quasi un terzo dei pazienti che rimane resistente alle terapie attuali. La sua base multifattoriale coinvolge fattori genetici, molecolari, epigenetici, infiammatori e metabolici che determinano l'eterogeneit� della malattia. I modificatori genetici, come le mutazioni dei canali ionici (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e le interruzioni della via mTOR (TSC1, DEPDC5), insieme ai meccanismi epigenetici che collegano le influenze ambientali all'espressione genica, svolgono un ruolo centrale nella suscettibilit� alle crisi e nella risposta al trattamento. Un ampio spettro di biomarcatori - genetici, proteomici, metabolomici, di imaging ed elettrofisiologici - fornisce indicazioni critiche per la diagnosi, la prognosi e le strategie terapeutiche. L'integrazione delle scoperte molecolari con le prospettive cliniche sottolinea il potenziale della medicina di precisione guidata dai biomarcatori, a sostegno di terapie mirate, stratificazione ottimizzata dei pazienti e miglioramento degli esiti a lungo termine dell'epilessia.

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