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Hidroximetilação do ADN em doenças de expansão de repetições não codificantes

by Rustam Esanov
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Book cover type: Paperback
  • ISBN13: 9786208407117
  • Binding: Paperback
  • Subject: N/A
  • Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
  • Publisher Imprint: Edicoes Nosso Conhecimento
  • Publication Date:
  • Pages: 116
  • Original Price: GBP 56.0
  • Language: Portuguese
  • Edition: N/A
  • Item Weight: 182 grams
  • BISAC Subject(s): Life Sciences / Genetics & Genomics

A minha investigação centra-se nas doenças de expansão repetitiva, uma família de doenças que resultam da sequência repetitiva de microssatélites no interior do gene. Em particular, esta tese investiga duas doenças de expansão de repetições não codificantes: Esclerose Lateral Amiotrófica associada ao C9orf72 (C9-ALS) e a Síndrome do X Frágil (FXS). O nosso grupo foi o primeiro a relatar a presença de 5-hidroximetilcitosina, uma nova marca epigenética e intermediário ativo de desmetilação do ADN, nos loci expandidos de doentes com C9-ALS e FXS.

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