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La sindrome dell'X fragile nella pratica: Un approccio avanzato alla dismorfologia

by Aamir Al-Mosawi
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Book cover type: Paperback
  • ISBN13: 9786630087338
  • Binding: Paperback
  • Subject: N/A
  • Publisher: Edizioni Sapienza
  • Publisher Imprint: Edizioni Sapienza
  • Publication Date:
  • Pages: 64
  • Original Price: GBP 42.0
  • Language: Italian
  • Edition: N/A
  • Item Weight: 100 grams
  • BISAC Subject(s): General

La sindrome dell'X fragile � una delle cause ereditarie pi� comuni di ritardo mentale e una delle principali responsabili genetiche dei disturbi autistici. Nonostante i progressi della diagnostica molecolare, in molte regioni l'accesso ai test genetici � ancora limitato, rendendo essenziale il riconoscimento clinico. Questo libro presenta un approccio avanzato e pratico alla dismorfologia clinica, concentrandosi sulla diagnosi accurata della sindrome dell'X fragile attraverso un'attenta osservazione delle caratteristiche fisiche e comportamentali. Basandosi su casi reali di pazienti, esplora lo spettro di presentazione, dall'autismo grave ai disturbi cognitivi e del linguaggio pi� lievi, evidenziando le caratteristiche cranio-facciali chiave che guidano la diagnosi.

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